Девочки могут быть только носителями этого синдрома. Заболевание характеризуется тяжелым течением и является неизлечимым. Все лечебные мероприятия направлены на поддержание жизнедеятельности организма и предупреждение осложнений. Синдром представляет собой первичный иммунодефицит, при котором поражаются Т- и В-лимфоциты. Он возникает еще в эмбриональном периоде и передается от матери к ребенку.

Патогенез синдрома связан с мутацией гена WAS, что приводит к нарушению нескольких процессов в организме. В частности, это приводит к снижению иммунитета и дефициту тромбоцитов, что, в свою очередь, нарушает свертываемость крови. Женщины, являющиеся носителями дефектного гена, не проявляют клинических симптомов. Если здоровая мать и больной отец имеют детей, то у них рождаются здоровые сыновья, а дочери становятся носителями мутантного гена.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича включают иммунодефицит, тромбоцитопению и экзему. Иммунодефицит делает организм уязвимым к инфекциям, что может приводить к частым заболеваниям кожи, кишечника и дыхательных путей. У более чем 40% пациентов могут развиваться такие болезни, как анемия Фанкони, васкулит и ревматоидный артрит. Кроме того, у детей с данным диагнозом повышается риск доброкачественных и злокачественных опухолей.

Симптоматика заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой. При легком течении тромбоцитопения и экзема могут быть слабо выражены, в то время как при средней и тяжелой форме могут возникать серьезные осложнения, такие как пневмония. Малыши с синдромом Вискотта-Олдрича нуждаются в помощи специалистов по иммунологии, а также могут потребоваться консультации других врачей, таких как генетик и дерматолог.

Диагностика синдрома включает анализ крови и иммунограмму, а также генетическое обследование. Основные проявления, вызывающие подозрение на синдром, это кровотечения, тромбоцитопения и экзематозные поражения кожи. Лечение синдрома направлено на улучшение качества жизни и включает применение противовирусных, антибактериальных и противогрибковых препаратов, а также кортикостероидов для лечения экземы.

В случае выраженной тромбоцитопении может потребоваться операция по пересадке костного мозга. Удаление селезенки также может быть рекомендовано для повышения уровня тромбоцитов в крови. Прогнозы при данном заболевании остаются неблагоприятными, и пациенты обычно живут до 20-30 лет. Смерть может наступить в результате инфекционных заболеваний, кровотечений и рака.

Для улучшения состояния ребенка важно следовать рекомендациям врачей, поддерживать иммунитет, избегать инфекций и следить за питанием. Регулярная уборка в комнате, где живет ребенок, и использование гипоаллергенной косметики также играют важную роль в уходе за детьми с синдромом Вискотта-Олдрича.