Лечение таких редких патологий стало основным направлением работы врачей и учёных этого учреждения. Заведующий педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний Сергей Боченков поделился с aif.ru историями двух пациентов — Рафаэля и Сархана, которые успешно лечатся от болезней, считавшихся ещё несколько лет назад неизлечимыми.

Рафаэль, которому 11 лет, страдает от несовершенного остеогенеза — заболевания, при котором кости становятся хрупкими и подвержены частым переломам. За свою жизнь мальчик перенёс более десяти переломов, и для их возникновения не требуется значительного воздействия. «У пациентов с несовершенным остеогенезом переломы могут происходить даже при минимальном воздействии на кость», — поясняет Боченков. Первые переломы у Рафаэля произошли в возрасте четырёх лет, и с тех пор частота визитов к врачам только увеличивалась.

После четвёртого перелома врачи рекомендовали семье Рафаэля обратиться к генетику, который направил их в Институт Вельтищева. Здесь мальчику предложили патогенетическое лечение, направленное на укрепление костной ткани с помощью терапии бисфосфонатами. Несмотря на то что препарат не зарегистрирован для применения в детской практике, врачи назначают его по протоколу врачебной комиссии с согласия родителей. После трёх лет лечения количество переломов у Рафаэля значительно сократилось, однако из-за личных обстоятельств семья приостановила терапию. К счастью, теперь, оформив инвалидность, они смогли возобновить лечение.

Сархан, 15 лет, страдает от нейрофиброматоза — редкого наследственного заболевания, при котором под кожей и рядом с внутренними органами образуются опухоли. У Сархана есть нейрофибромы в коленях, головном мозге и других органах. «Раньше мы могли лишь наблюдать за такими пациентами, но теперь появилась эффективная терапия», — говорит Сергей Боченков. С поддержкой фонда «Круг добра» Сархан получает таргетную терапию, которая останавливает рост опухолей и в некоторых случаях уменьшает их размер.

Институт Вельтищева активно работает с пациентами, страдающими от орфанных заболеваний, создавая замкнутый цикл помощи — от диагностики до патогенетического лечения. Специалисты учреждения внедряют новые методы лечения и активно участвуют в международных исследованиях, что позволяет улучшить качество жизни детей с редкими заболеваниями. Директор Института, профессор Дмитрий Морозов, подчеркивает, что основная цель учёных — внедрять открытия в клиническую практику, обеспечивая системный подход к лечению.