Синдром Дауна, вызванный генетическим сбоем и наличием лишней хромосомы, можно диагностировать на стадии беременности, однако, как отмечают специалисты, никаких мер, кроме наблюдения, предпринять невозможно. Это заболевание не является наследственным, хотя определенные предрасположенности могут существовать.

В норме в организме человека содержится 46 хромосом, образующих 23 пары. Причина возникновения синдрома Дауна заключается в аномалии 21-й пары, где вместо двух хромосом присутствуют три. Кандидат медицинских наук Борис Никулин объясняет, что трисомия возникает из-за нарушений в делении клеток при формировании половых клеток родителей. При этом лишняя хромосома, как правило, передается от матери.

Эксперт подчеркивает, что с возрастом матери риски рождения ребенка с синдромом Дауна увеличиваются. Это связано со старением яйцеклеток: чем старше яйцеклетка, тем выше вероятность неправильного деления клеток. Например, к 35 годам риск составляет 1 к 400, а к 45 годам — 1 к 35. Однако стоит отметить, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет.

Важно отметить, что синдром Дауна не является наследственным заболеванием. Мужчины с этим синдромом, как правило, бесплодны, за исключением случаев мозаичного варианта патологии. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить ребенка с аналогичным диагнозом составляет 50%, но часто такие беременности завершаются спонтанным прерыванием.

Дополнительные факторы риска включают отцов старше 42 лет, носителей генетической транслокации хромосом, а также родителей, уже имеющих детей с синдромом Дауна. В последнем случае риск рождения еще одного ребенка с этой патологией составляет примерно 1%.