Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ и директор Медико-генетического научного центра им. Бочкова Сергей Куцев объясняет, что с 2022 года новорождённых начали тестировать на 36 наследственных болезней. Это позволяет выявлять патологии у нескольких тысяч младенцев, что делает скрининг не только необходимым, но и экономически выгодным.

Сергей Куцев подчеркивает, что если наследственное заболевание не начать лечить на бессимптомной стадии, ребёнок может стать инвалидом. В этом случае расходы государства на его содержание будут значительно выше, чем затраты на раннюю диагностику. Например, фенилкетонурия может привести к глубокой умственной отсталости, но при своевременном назначении специальной диеты, исключающей фенилаланин, ребёнок вырастет здоровым.

На сегодняшний день известно около 7 тысяч редких (орфанных) заболеваний, которые затрагивают 8% населения. Это значительное количество, что подтверждает важность скрининга. В этом году Медико-генетический научный центр им. Бочкова также открывает обучение для специалистов, которые будут работать в системе расширенного неонатального скрининга. В планах — закупить необходимое оборудование и обучить врачей.

Куцев уверен, что развитие орфанного направления может стать важным драйвером всей системы здравоохранения. В этой сфере уже достигнуто немало прорывов, включая решение о расширении массового неонатального скрининга и создание фонда «Круг добра». Как член экспертного совета фонда, Куцев отмечает, что работа идёт эффективно: каждую неделю рассматриваются сотни заявок на орфанные препараты, что помогает многим пациентам получить необходимое лечение.