Болезнь Штрюмпеля: наследственная спастическая параплегия и ее влияние на качество жизни пациентов


image

18.10.2021 8566

Это наследственное заболевание имеет различные типы наследования, среди которых доминантные формы характеризуются более тяжелым течением и быстрее приводят к глубокой инвалидизации пациента.

Передача болезни Штрюмпеля чаще всего происходит по аутосомно-доминантному типу, реже встречаются сцепленные с полом или аутосомно-рецессивные формы, когда человек может быть носителем дефектного гена, но не проявлять симптомов. Существуют также особые случаи заболевания, такие как синдром Бера и синдром Шегрена-Ларссона, которые имеют схожие симптомы, но являются самостоятельными заболеваниями.

Основным симптомом болезни Штрюмпеля является глубокий парез нижних конечностей, сопровождаемый высокой спастичностью. На поздних стадиях заболевания движения в ногах становятся практически невозможными, однако нахождение в одном положении не вызывает затруднений. При истинной болезни Штрюмпеля отсутствуют чувствительные расстройства, и лишь изредка наблюдаются нарушения работы сфинктеров.

Лечение болезни Штрюмпеля является сложным и в основном симптоматическим. Больным необходима всесторонняя моральная поддержка, а курсы лечения должны проводиться не реже двух раз в год. Терапия направлена на снятие мышечного гипертонуса с использованием миорелаксантов, а также ортопедических методов. В качестве альтернативного подхода применяется введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы. Дополнительно к медикаментозному лечению назначаются специальные комплексы лечебной физкультуры и физиопроцедуры.

Прогноз при болезни Штрюмпеля не угрожает жизни пациента, однако значительно снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптомов могут варьироваться даже среди членов одной семьи. Заболевание, возникшее в раннем возрасте, часто имеет более злокачественное течение, в то время как в случае неосложненных форм состояние может стабилизироваться в период пубертата. При постоянном и полноценном лечении прогрессирование заболевания замедляется, и пациенты могут долго сохранять качество жизни.

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалистов.

   

Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"

Публикации