Вопрос о том, какие методы обследования являются более достоверными, становится актуальным для каждой будущей мамы. Узнав о беременности, женщины начинают считать недели и дни до первого ультразвукового исследования, задаваясь вопросами о развитии малыша и наличии патологий. В этом контексте помимо традиционного скрининга в первом триместре существует также неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который помогает узнать о здоровье ребенка.

Скрининг первого триместра представляет собой комбинированный метод обследования плода, позволяющий выявить возможные генетические отклонения. Он включает в себя ультразвуковое исследование и биохимическую оценку крови матери на наличие специфических для беременности белков. На сроке 11,15-13,5 недель проводится УЗИ, во время которого оцениваются признаки анатомии плода, а затем берется кровь для определения концентрации белков, таких как β-субъединицы ХГЧ, белок Рарр-А и PIGF.

Результаты УЗИ и анализов крови обрабатываются с помощью специальной математической программы, которая вычисляет риски развития хромосомных отклонений. Врач получает заключение лаборатории, в котором указана вероятность появления генетических синдромов, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие. Важно отметить, что при проведении скрининга первого триместра существует вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов, так как метод не оценивает напрямую набор хромосом плода.

Альтернативным методом является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который позволяет выделить части ДНК плода из крови матери. Этот метод, появляющийся после 8 недели беременности, обладает высокой чувствительностью и специфичностью по сравнению со скринингом первого триместра, так как не основывается на косвенных признаках. Однако стоит отметить, что в России НИПТ пока не является обязательной методикой и не позволяет прогнозировать риски развития преэклампсии. Таким образом, НИПТ может рассматриваться как дополнительный метод пренатальной диагностики.