Об этом заявила доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования, медицинский директор компании «Эвоген» Елена Баранова. Она выступила на научно-практической конференции, посвященной Всемирному дню людей с синдромом Дауна, где обсудила социально-медицинские аспекты помощи семьям.

Согласно словам Барановой, синдром Дауна чаще всего является впервые возникшим заболеванием, что означает, что он может проявиться в семьях, где ранее не было случаев этого синдрома. Эксперт подчеркнула, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна существует для каждой женщины, независимо от ее семейного анамнеза. Это подчеркивает важность регулярного медицинского наблюдения и скрининга для беременных.

Увеличение риска рождения ребенка с синдромом Дауна также связано с возрастом матери. Однако Баранова отметила, что такие дети могут родиться и у молодых родителей. Для того чтобы своевременно выявить повышенный риск, беременным женщинам рекомендуется проходить скрининг на сроке 11-14 недель. В рамках этого обследования осуществляется анализ крови и ультразвуковое исследование.

Кроме того, Баранова рассказала о возможности неинвазивного пренатального тестирования, которое также позволяет выявить риск хромосомных аномалий. Этот тест доступен во всех регионах России, и в некоторых субъектах он финансируется из региональных бюджетов, что позволяет беременным проходить его бесплатно. Таким образом, медицинские учреждения предлагают различные способы для раннего выявления синдрома Дауна, что может помочь в принятии информированных решений будущими родителями.