Это заболевание, характеризующееся хроническим неконтролируемым воспалением, встречается крайне редко и имеет неспецифичные симптомы, что затрудняет его диагностику. В России с такой патологией страдают всего 7 человек.

Болезнь Эрдгейма-Честера может вызывать различные симптомы, включая полиорганную недостаточность. Причины, способствующие развитию этого синдрома, до сих пор не установлены. Чаще всего БЭЧ диагностируется у людей среднего возраста, преимущественно у мужчин.

Как сообщили в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, в 2020 году в мире было зарегистрировано всего 800 пациентов с этой патологией. Мужчина из Ростова долгое время не мог получить точный диагноз, несмотря на множество обследований. Его жалобы включали повышение температуры, потерю веса, сухой кашель и снижение остроты зрения.

В то же время, специалисты медико-генетического центра Genotek выяснили, что россияне имеют низкий риск развития фронтально-темпоральной деменции. Эта болезнь, которую недавно диагностировали у 67-летнего актера Брюса Уиллиса, в половине случаев имеет наследственную природу, связанной с мутациями в гене MAPT.

Генетики проанализировали более 150 тысяч геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет, но опасную мутацию не обнаружили ни в одном из образцов. Однако другие виды нейродегенеративных заболеваний, такие как болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона, встречаются значительно чаще. Эксперты отметили, что у 20% россиян есть варианты гена APOE, повышающие риск развития болезни Альцгеймера в 5 раз.