Этот тест позволит выявлять труднодиагностируемые неврологические и нервно-мышечные болезни за считанные дни, в отличие от существующих методов, которые иногда занимают годы.

Тест охватывает заболевания, вызванные превышением допустимого числа коротких тандемных повторов в геноме. В человеческом геноме есть участки, где повторяются одинаковые последовательности нуклеотидов. Если количество таких повторов превышает определенный предел, это может привести к серьезным заболеваниям. Например, в гене, кодирующем белок гентингтин, если число повторов превышает 36, развивается болезнь Гентингтона, причем чем больше повторов, тем тяжелее проявляется болезнь.

По словам Айры Девесона, руководителя отдела геномных исследований и старшего автора работы, диагностика таких заболеваний часто затруднена из-за сложных симптомов и ограничений существующих методов тестирования. Один из участников исследования рассказал, как долго не мог понять причину своих проблем с равновесием, которые в конечном итоге оказались связаны с редкой генетической болезнью CANVAS. Он выразил надежду, что новый тест поможет другим людям быстрее получить правильный диагноз.

Новый тест использует высокочувствительный метод нанопорового секвенирования ДНК, нацеленный на около 40 генов, связанных с данными заболеваниями. Он считывает цепочки повторяющихся последовательностей и выявляет аномально длинные, что позволяет эффективно диагностировать болезни. В испытаниях метод успешно выявил пациентов с различными генетическими заболеваниями.

Невролог Кишор Кумар, один из авторов исследования, отметил, что новый тест изменит подход к диагностике таких заболеваний, позволяя проводить тестирование сразу на несколько расстройств и ставить четкий генетический диагноз. Это поможет избежать ненужных биопсий и рискованных методов лечения. Ожидается, что новая технология будет внедрена в клиническую практику в течение ближайших двух-пяти лет, при этом важным шагом станет получение клинической аккредитации метода.