Эта процедура требует активного участия как будущей мамы, так и медицинского персонала.

На первом этапе, который проходит на сроке 11−13 недель беременности, акушер-гинеколог выдает направления на два основных исследования: анализ крови и ультразвуковое исследование (УЗИ). Анализ крови позволяет определить уровень особых белков, а УЗИ помогает выявить возможные признаки хромосомных заболеваний у плода. Важно, чтобы оба исследования проводились одновременно, так как для каждой недели беременности существуют свои нормативы, и несоответствие сроков может привести к неправильной интерпретации результатов.

Программы пренатального скрининга начали внедряться за границей с 1980-х годов, а в России такая практика появилась в 1993 году. В 2003 году Министерство здравоохранения РФ рекомендовало проводить эти обследования всем беременным. На сегодняшний день пренатальный биохимический скрининг доступен во многих крупных городах страны, хотя не везде он осуществляется на бюджетной основе.

После прохождения исследований женщина получает заключение, в котором указывается риск рождения ребенка с синдромами Дауна и Эдвардса. В случае, если риск превышает контрольный показатель 1:250, это становится поводом для консультации с врачом-генетиком. Важно отметить, что не следует делать поспешные выводы на основании результатов скрининга, так как иногда женщины принимают решение о прерывании беременности, не выяснив ситуацию до конца.

На втором этапе женщина должна обратиться к генетику, который сможет правильно интерпретировать результаты анализов. На итоги скрининга могут влиять различные факторы, такие как наличие сахарного диабета, избыточного веса или других особенностей беременности. Генетик оценит ситуацию и при необходимости предложит пройти более точные инвазивные исследования или дождаться следующего этапа скрининга на сроке 16–20 недель.

Если риск хромосомных заболеваний высок, врач может рекомендовать инвазивную диагностику, которая включает в себя извлечение клеток будущего ребенка из плаценты, околоплодных вод или пуповинной крови. Эта процедура проводится под контролем УЗИ и имеет минимальный риск осложнений, составляющий около 1–2%. Полученные клетки исследуются на наличие генетических заболеваний, что позволяет родителям получить почти 100%-ную точность результатов и, возможно, облегчить свои переживания.