малышек. Причиной возникновения этого синдрома является генетическая мутация гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме. В большинстве случаев мутация возникает спонтанно и не зависит от родителей, которые обычно не являются носителями этого гена. Мальчики с такой мутацией, как правило, умирают вскоре после рождения, тогда как девочки на первых порах развиваются нормально, достигая возраста 6–18 месяцев. Однако со временем они начинают терять ранее приобретенные навыки, и на первый план выходят характерные для синдрома симптомы.

История открытия синдрома Ретта началась в 1966 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт впервые описал это заболевание. В 1954 году к нему на прием пришли две матери с девочками, которые совершали одинаковые стереотипные движения, напоминающие мытье рук. Это совпадение привлекло внимание врача, и после анализа историй болезни других пациентов он обнаружил еще шесть девочек с аналогичными симптомами. Ретт проанализировал 22 истории болезни и опубликовал свои находки в нескольких немецких медицинских журналах. Однако информация распространялась медленно, и только в 1983 году шведский педиатр Бенгт Хэгберг выделил синдром в отдельную нозологию, назвав его в честь первооткрывателя.

Причины возникновения синдрома Ретта оставались неизвестными до 1999 года, когда научный сотрудник Рути Амир обнаружил ген MECP2, мутация которого вызывает это заболевание. Открытие этого гена, расположенного на Х-хромосоме, стало важным этапом в понимании синдрома. Ген MECP2 отвечает за производство белка, необходимого для нормального развития мозга, а его аномалии препятствуют правильной работе нервных клеток.

Симптомы синдрома Ретта могут варьироваться, и у каждого ребенка они проявляются по-разному. Обычно выделяют четыре стадии развития заболевания. На первой стадии наблюдается снижение мышечного тонуса, трудности с кормлением и появление необычных движений рук. Вторая стадия характеризуется потерей ранее приобретенных навыков и началом навязчивых движений. На третьей стадии, которая может длиться всю жизнь, некоторые проблемы могут уменьшиться, но появляются новые, такие как судороги. Четвертая стадия начинается после 10 лет и может длиться десятилетиями, проявляясь в виде мышечной слабости и искривления позвоночника.

Диагностика синдрома Ретта основывается на наблюдении симптомов и исключении других расстройств. Генетический анализ крови может помочь выявить мутацию гена MECP2, что подтвердит диагноз. Однако отрицательный результат не исключает наличие синдрома. Основные признаки включают потерю целенаправленных движений рук, способности говорить и повторяющиеся бесцельные движения.

На данный момент не существует лекарства от синдрома Ретта. Лечение направлено на устранение симптомов и поддержку семьи. Это может включать противоэпилептические препараты, терапию для развития навыков самообслуживания и поддержку со стороны логопедов и психологов. Уход за ребенком с синдромом Ретта представляет собой сложную задачу, требующую значительных усилий и понимания со стороны семьи. Важно также находить время для отдыха и общения, а группы поддержки могут стать важным источником помощи и информации для родителей.