Этих людей называют «антипяточниками», и их позиция вызывает серьезные опасения у медиков. Эксперты на пленарном заседании форума «Содружество без границ» подчеркивают, что отказ от неонатального скрининга, который позволяет выявлять до 36 наследственных заболеваний, может привести к трагическим последствиям.

Генетические болезни, хотя и встречаются относительно редко, могут иметь крайне тяжелые последствия, включая раннюю смерть или инвалидность. Однако благодаря современным методам диагностики и лечения у врачей есть возможность значительно улучшить качество жизни пациентов. Профессор Александр Румянцев, президент Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», отметил, что развитие неонатального скрининга открывает новые перспективы для лечения орфанных заболеваний.

Раннее выявление заболеваний является ключевым фактором для успешного лечения. В 2023 году в России было принято решение расширить неонатальный скрининг, что сделает его одним из самых обширных в Европе. Ведущий специалист по наследственным заболеваниям Екатерина Захарова подчеркнула, что многие родители не осознают важность этого тестирования, полагая, что оно служит лишь коммерческим интересам.

Скрининг позволяет выявлять заболевания у внешне здоровых детей, и не все родители готовы принять необходимость лечения. Например, при спинально-мышечной атрофии требуется срочное проведение генотерапии, а в случае фенилкетонурии — строгая диета. Без лечения последствия могут быть разрушительными, в то время как своевременное вмешательство может обеспечить нормальное развитие ребенка.

На данный момент в России обсуждается возможность расширения скрининга на шесть новых лизосомных болезней накопления, для которых уже существуют эффективные методы лечения. Это позволит еще более эффективно выявлять заболевания и предоставлять пациентам необходимые медицинские услуги.

Одним из сложных заболеваний, которое пока не включено в российский скрининг, является болезнь Фабри. Это редкое наследственное заболевание, которое может привести к серьезным осложнениям, включая инфаркты. В отличие от России, в США неонатальный скрининг охватывает гораздо большее количество заболеваний, и большинство родителей соглашаются на тестирование, понимая его важность.

Важно отметить, что раннее выявление болезни Фабри не только позволяет начать лечение, но и дает возможность родителям планировать будущие беременности с учетом генетических рисков. Технология ЭКО может помочь в этом, позволяя проверять эмбрионы на наличие мутаций.

В целом, эксперты призывают к более активному распространению информации о важности неонатального скрининга и необходимости раннего выявления генетических заболеваний, чтобы обеспечить детям шанс на здоровую и полноценную жизнь.