Но иногда случается, что малыш рождается с серьезной хромосомной патологией. Как вовремя узнать о синдроме Дауна у будущего ребенка и в каком случае аномалию не выявляют?

21 марта — Всемирный день людей с синдромом Дауна. Впервые этот синдром описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Но вывод, что у синдрома — генетическое происхождение, был сделан гораздо позже, в 1959 году.

Для людей с синдромом Дауна характерны некоторые внешние отличительные черты: плоская форма лица и переносицы; короткая шея; маленькие уши; короткие руки, ноги и пальцы; ладони только с одной складкой; наклон глаз вверх (часто с кожной складкой, закрывающей внутренний угол глаза), на радужной оболочке могут быть белые пятна.

У людей с синдромом Дауна, которых часто называют «солнечными» из-за характерной для них доброжелательности, обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот (из-за низкого тонуса мышц и особенностей нёба). Кроме того, 50% всех детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца, около 75% — повышенный риск потери слуха, до 60% предрасположены к развитию катаракты и других глазных болезней, чаще остальных подвержены заболеваниям щитовидной железы, анемии и лейкемии.

Благодаря современным техникам реабилитации «солнечных» малышей, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет, раньше такие дети не доживали и до 25 лет.

«За последние три года процент беременных женщин, попавших в группу высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, остается стабильным и составляет 1,5-2,0% от числа обследованных, что укладывается в рамки международного стандарта 1-2%, — рассказала „Доктору Питеру“ заведующая женской консультацией ГБУЗ ЛО „Всеволожская КМБ“ Наталья Шульгина. — Количество беременных женщин, направленных на инвазивную диагностику из группы высокого риска, колеблется от 82 до 97%».

Так, процент охвата ранним пренатальным скринингом беременных женщин, вставших на учет до 12 недель, в Ленинградской области — 85%, а во Всеволожском районе — порядка 92%.

Процент невыявлений

Врач отмечает, что за последние три года возрос процент выявленной хромосомной патологии у беременных женщин по результатам инвазивной диагностики с 17,4 до 24,4%. «Это связано с меньшим количеством отказов от проведения процедуры», — отмечает Наталья Шульгина.

По ее словам, структура хромосомной патологии вне зависимости от количества проведенных процедур остается стабильной. В среднем на синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) приходится около 50-60%. На 700-800 новорожденных детей только один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна.

«За последние три года количество рожденных детей с хромосомной патологией снижается, — говорит врач. — Процент пропущенных случаев хромосомной патологии колеблется от 0,01 до 0,02%».

«Не выявить синдром Дауна у будущего ребенка могут из-за того, что женщина сама отказывается от скрининга или пришла к врачу-гинекологу наблюдать беременность слишком поздно, — рассказывает Наталья Шульгина. — Также есть определенная погрешность при занесении женщины в группу риска по результатам анализов, или ей по каким-то причинам не предложено проведение инвазивной диагностики».

То есть, если женщина вовремя встала на учет к врачу во время беременности, сделала качественный скрининг, прошла пренатальную инвазивную диагностику при попадании в группу высокого риска, то шанс не выявить синдром Дауна минимальный.