13.09.2023 10748
Методы диагностики и лечения пациентов с наследственными заболеваниями нервной системы заметно изменились в последнее время. О том, как сейчас борются с такими болезнями и как их находят, рассказывает Сергей Иллариошкин – российский невролог, директор Института мозга Научного центра неврологии, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, доктор медицинских наук, профессор.
— Как вы считаете, стали ли в последнее время уделять больше внимания неврологическим наследственным заболеваниям у детей и почему?
— Да, безусловно. И не просто больше, а намного больше внимания по нескольким причинам. Во-первых, потому что последние несколько лет драматически улучшились возможности диагностики этих заболеваний. На самом деле наследственных заболеваний очень много — сотни и тысячи. И до последнего времени тотальный генетический скрининг был практически невозможен. Но сейчас с развитием генетики, с появлением технологии массового параллельного секвенирования появилась возможность за одно включение прибора в одном цикле секвенировать тысячи генов и даже весь геном. И поэтому возможности выявления мутаций в конкретных генах и, следовательно, возможности диагностики различных редких (орфанных) заболеваний значительно улучшились.
Во-вторых, у нас теперь гораздо больше знаний об этих заболеваниях, и врачи, владея этими знаниями, не теряют драгоценное время в поисках правильного диагноза. А чем раньше поставлен диагноз и начато лечение — тем лучше прогноз.
— Какие наследственные заболевания нервной системы у детей сегодня мы можем распознать? Какие из них — успешно лечить?
--Распознать мы можем множество патологий — из них около пяти тысяч связаны только с поражением центральной нервной системы. Конечно, большинство из них очень редкие, и всех их не перечислить. Но около 20 из них эффективно поддаются терапии. Это либо адекватная диетотерапия — избегание тех продуктов, нарушенный метаболизм которых приводят к поражению, либо лекарственные препараты. Среди заболеваний мы уже умеем сегодня лечить спинальную мышечную атрофию (СМА), болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Фабри и прочие. Также мы делаем первые серьезные успехи в лечении миодистрофии Дюшенна.
— Миодистрофия Дюшенна и спинальная мышечная атрофия похожи по симптомам, но в чем же их различия?
— Действительно, внешне клиническая картина этих болезней сходна. Если мы говорим о детских формах, то они проявляются так называемым синдромом «вялого ребенка» — когда ребенок не может сидеть, держать голову, лежит с проявлениями слабости конечностей. Однако причины этой картины могут быть разные — при спинальной мышечной атрофии поражаются двигательные нейроны, которые снабжают нервными волокнами наши мышцы и находятся в спинном мозге. А при мышечной дистрофии Дюшенна происходит первичное поражение именно скелетной мышцы как ткани. Нейроны в порядке, но сами мышцы поражены и распадаются.
— Какие методы диагностики позволяют различить эти заболевания?
— Есть несколько специфических симптомов, например, мышечные подергивания при спинальной мышечной атрофии, но они далеко не всегда проявляются. Поэтому наиболее достоверными являются специальные методы исследования, в частности электромиография — в мышцу вводится иголочка от миографа, и мы регистрируем активность мышечного волокна. По форме импульса, который издает волокно, мы можем четко дифференцировать виды мышечных поражений. Также можно использовать известный лабораторный метод исследования — при миодистрофии Дюшенна в крови будут повышены ферменты, которые образуются при распаде мышц.
Но самый главный метод сегодня — это генетический тест. Он позволяет обнаружить конкретные мутации в одном или в другом гене, которые различны по своему характеру и локализации.
— Какое из этих двух заболеваний более распространено?
— Можно сказать, что они одинаково распространены. Просто надо понимать, что спинальная мышечная атрофия проявляется и у мужчин, и у женщин в одном из 6-10 тысяч случаев. А миодистрофия Дюшенна — это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, поэтому им болеют мужчины. Такие мутации случаются один раз на 3-5 тысяч рожденных мальчиков. Таким образом, в целом мы имеем сопоставимые цифры для распространенности обеих болезней.
Имеются противопоказания. Необходима консультация специалистов.
Для размещения Вашей информации на портале воспользуйтесь системой "Public MEDARGO"
Ученые создали микроген для лечения редкого заболевания - миодистрофии Дюшенна: новые методы диагностики и лечения. Интервью с академиком РАН Сергеем Иллариошкиным.
https://www.medic-news.ru/index.php?id=108195