В некоторых случаях наблюдаются также нарушения развития лицевого отдела черепа. Хирургическое вмешательство является единственным эффективным методом лечения данного заболевания.

Первые признаки краниосиностоза обычно проявляются сразу после рождения. У детей могут наблюдаться такие клинические проявления, как преждевременное закрытие родничка, повышенный уровень внутричерепного давления, искривление головы, симптом Грефе и судорожный синдром. В зависимости от затронутого шва, изменения могут варьироваться. Например, повреждение саггитального шва приводит к увеличению переднезаднего размера черепа и часто сопровождается задержками в развитии.

Лямбдовидный шов может не проявляться заметными симптомами, что затрудняет диагностику. Раннее зарастание коронарного шва вызывает уплощение лобной кости, искривление носовых костей, косоглазие и неправильный прикус. В случае двустороннего поражения может возникнуть деформация черепа в виде башни. Самой редкой и тяжелой формой краниосиностоза является сочетанная с врожденными пороками развития, что может привести к серьезным нарушениям дыхания, питания и зрения. Без своевременного хирургического вмешательства такие пациенты часто не доживают до года.

Для диагностики краниосиностоза, помимо визуального осмотра, могут потребоваться инструментальные исследования, такие как нейросонография, МРТ или КТ головы, рентген и офтальмоскопия. Также становится популярным исследование генов на наличие специфических аномалий, в частности, в гене MSX2 на 5 хромосоме. В некоторых случаях может потребоваться консультация узких специалистов, таких как окулист и нейрохирург, для уточнения состояния пациента и прогноза заболевания.

Лечение краниосиностоза заключается в проведении операции по коррекции костных деформаций. Рекомендуется проводить вмешательство до достижения ребенком 7 месяцев, так как именно в этом возрасте мозг развивается наиболее активно. Объем операции зависит от типа краниосиностоза и наличия сопутствующих патологий. В некоторых ситуациях лечение может быть отложено до более позднего возраста, если изменения костных структур не вызывают функциональных нарушений.